Defectos Congénitos
Trabajo Práctico
Defectos Congénitos:
Un defecto congénito es una anomalía en la estructura, funcionamiento o metabolismo (procesos químicos del organismo) presente desde el nacimiento que provoca una discapacidad física o mental, o incluso la muerte en algunos casos. Se han identificado varios miles de defectos congénitos diferentes. Estos defectos son la principal causa de muerte durante el primer año de vida del bebé.
Causas de los defectos congénitos:
Los defectos congénitos se deben tanto a factores genéticos como ambientales, pero en el 60 al 70 por ciento de los casos, se desconocen las causas hasta el momento.
Un solo gen anormal puede ser el causante de un defecto congénito. Todos los seres humanos tenemos un mínimo de 30.000 a 35.000 genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello, y que además controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. Los genes están contenidos en cada uno de los 46 cromosomas que residen en las células.
Los niños obtienen la mitad de sus genes de cada uno de los padres. Es posible heredar una enfermedad genética cuando uno de los padres (que puede padecer o no la enfermedad) le trasmite un gen anormal. Esto se conoce como herencia dominante; algunos ejemplos son la acondroplasia (una forma de enanismo) y el síndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conjuntivo). Muchas otras enfermedades genéticas sólo se heredan cuando ambos padres (sin padecer estas enfermedades) son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño. En estos casos hablamos de herencia recesiva; algunos ejemplos incluyen la enfermedad de Tay-Sachs (un trastorno fatal observado principalmente en las personas de origen judío europeo) y la fibrosis quística (un trastorno fatal de los pulmones y otros órganos que afecta principalmente a las personas de extracción caucásica). También existe una forma de herencia (ligada al cromosoma X) en la que los hijos varones pueden heredar una enfermedad genética de una madre portadora del gen (y que, por lo general, no la padece). Entre los ejemplos se encuentran la hemofilia (un trastorno que afecta la capacidad de coagulación de la sangre) y la distrofia muscular de Duchenne (una debilitación muscular progresiva).
Distintas anomalías en la cantidad o estructura de los cromosomas pueden producir numerosos defectos congénitos. Debido a un error producido durante el desarrollo de un óvulo o espermatozoide, el bebé puede nacer con una cantidad excesiva o insuficiente de cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o distribuidos de otra manera. El síndrome de Down, en el que el bebé nace con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes. Los niños afectados presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas. Los bebés que nacen con copias adicionales del cromosoma 18 o 13 sufren de varios defectos congénitos y, por lo general, mueren durante los primeros meses de vida.
La falta o el exceso de cromosomas sexuales (X e Y) afecta el desarrollo sexual y puede producir infertilidad, anomalías en el desarrollo y problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal.
Los defectos congénitos también pueden ser causados por factores ambientales como el abuso de drogas o de alcohol, las infecciones, o la exposición a ciertos medicamentos (como el Accutane, utilizado para combatir el acné) u otros productos químicos. Todo parece indicar que muchos defectos congénitos son el resultado de una combinación de uno o más factores genéticos y factores ambientales (herencia multifactorial). Algunos ejemplos incluyen el labio leporino y la fisura palatina, el pie torcido y algunos defectos cardíacos.
Tipos de deformaciones congénitas
Anomalías estructurales/metabólicas: Cuando un bebé nace con un defecto estructural, alguna parte de su cuerpo (interna o externa) está ausente o presenta una malformación. Los defectos cardíacos son el tipo de defecto congénito estructural más común, y afectan a uno de cada 125 bebés. Si bien los avances en la cirugía han mejorado notablemente las perspectivas para los bebés afectados, estas anomalías siguen siendo la principal causa de muerte relacionada con los defectos congénitos. En general, se desconocen las causas de las malformaciones en el corazón del bebé, aunque se cree que las causas radican en factores genéticos y ambientales.
También se deben a trastornos del metabolismo de algunas sustancias, como los hidratos de carbono, por ejemplo, la galactosemia que impide metabolizar la lactosa de la leche. Estos trastornos no son visibles, pero pueden resultar nocivos o incluso fatales. En la mayoría de los casos, se trata de enfermedades genéticas recesivas. Estas enfermedades son causadas por la incapacidad de las células de producir una enzima (proteína) necesaria para transformar ciertos productos químicos en otros, o para transportar sustancias de un lugar a otro. Un ejemplo es la enfermedad de Tay-Sachs. A los bebés afectados les falta una enzima necesaria para descomponer ciertas sustancias grasas presentes en las células cerebrales. Estas sustancias se acumulan y destruyen las células cerebrales, produciendo ceguera, parálisis y la muerte antes de los cinco años de edad. La fenilcetonuria (PKU) es otro trastorno metabólico que impide a los bebés afectados procesar parte de una proteína, la cual se acumula en la sangre y produce daño cerebral. La PKU se detecta mediante las pruebas de detección habituales realizadas a los recién nacidos, las cuales hacen posible alimentar a los bebés afectados con una dieta especial con el fin de prevenir el retraso mental.
Malformaciones del sistema nervioso: Entre ellas se destacan:
La espina bífida: (o espina abierta, en la que la espina dorsal nunca termina de cerrarse y la médula espinal suele tener alguna malformación) afecta a uno de cada 2.000 bebés. Los bebés afectados sufren diferentes grados de parálisis y problemas de la vejiga y de los intestinos. Se cree que tanto los factores genéticos como alimenticios son determinantes.
Hidrocefalia: es una enfermedad que se caracteriza por existir un exceso de Líquido cefalorraquídeo en el interior de los ventrículos cerebrales. Este acumulo de líquido aumenta la presión en el interior de la cavidad intracraneal y comprime el cerebro lesionándolo a veces de forma irreversible.
Malformaciones urogenitales: Estos defectos varían considerablemente en su gravedad e incluyen desde la ubicación anormal de la abertura urinaria en los varones (hipospadia) a la falta de ambos riñones. Aún se desconoce la causa de la hipospadia, la cual puede corregirse quirúrgicamente. Los bebés a los que les faltan ambos riñones mueren durante las primeras horas o días de vida. Este defecto fatal puede ser hereditario. Otras son la criptorquidia, en que los testículos no descienden a las bolsas escrútales; y el útero bífido que es el útero que aparece dividido.
Infecciones congénitas: La rubéola (sarampión alemán) es probablemente la infección congénita más conocida que puede producir defectos congénitos. Si una mujer embarazada queda infectada durante el primer trimestre, el bebé tiene una probabilidad de una en cuatro de nacer con uno o más rasgos del síndrome de rubéola congénita (sordera, retraso mental, defectos cardíacos, ceguera).
La infección viral congénita más común es el citomegalovirus (C.M.V), Con
frecuencia, las mujeres embarazadas se contagian del CMV a partir de otros niños
pequeños, que, por lo general, presentan pocos síntomas o ninguno. Las
consecuencias son retraso mental y pérdida de la visión y la audición.
Las infecciones transmitidas sexualmente que pueda sufrir la madre también pueden
poner en peligro al feto y al recién nacido. Por ejemplo, si no se trata, la sífilis
puede producir un nacimiento sin vida, la muerte del neonato o defectos en los
huesos.
Gemelos fusionados o siameses: Los fetos se hallan fusionados debido a que la separación de los blastómeros (estadio del desarrollo embrionario), para dar lugar a dos o más embriones a partir de un mismo huevo, no ha sido completa.
Síndrome alcohólico fetal: Este patrón de defectos congénitos mentales y físicos es común en los bebés de madres que consumen alcohol en exceso durante el embarazo. Incluso el consumo moderado o leve de alcohol durante el embarazo puede representar un riesgo para el bebé. Provoca un bajo cociente intelectual, disminución de la velocidad de reacción, trastornos cognitivos, perturbaciones del lenguaje y señales faciales particulares (microcefalia leve, nariz corta y achatada, labio superior fino).
La incompatibilidad de Rh del neonato: causada por la falta de compatibilidad entre la sangre de la madre y la del feto, afecta a aproximadamente 4.000 bebés por año. Puede producir ictericia (color amarillento en la piel), anemia, daño cerebral y la muerte. Por lo general, la incompatibilidad de Rh puede prevenirse inyectando a las mujeres Rh negativas un producto sanguíneo llamado inmunoglobulina a las 28 semanas de embarazo y después del nacimiento de un bebé Rh positivo.
Consumo de cocaína y/u otras drogas: Los bebés de madres que consumen cocaína u otras drogas al principio del embarazo pueden estar expuestos a un riesgo mayor de nacer con algún defecto congénito. Un amplio estudio realizado sobre el tema sugiere que estos bebés tienen una probabilidad cinco veces mayor de nacer con defectos en el tracto urinario que los bebés de mujeres que no consumen cocaína u otras drogas.
Prevención de los defectos congénitos:
Si bien aún se desconocen las causas de la mayoría de los defectos congénitos, hay una serie de medidas que toda mujer puede tomar para reducir el riesgo de tener un bebé con un defecto congénito. Una medida importante es realizar una consulta con el médico antes de quedar embarazada. Durante esta consulta, el médico puede obtener información valiosa sobre la historia clínica de la familia de la mujer o de la pareja que puede ayudarlo a identificar factores de riesgo para los defectos congénitos o para las condiciones genéticas heredadas. Esta información permite al médico indicar a la mujer las pruebas que debe realizarse antes o durante el embarazo. Durante la consulta previa al embarazo, el médico también puede evaluar en detalle la salud y el estilo de vida de la mujer e indicarle los cambios necesarios para mejorar sus probabilidades de tener un bebé sano.
La consulta previa al embarazo es de especial importancia para mujeres con problemas médicos que pueden afectar el embarazo, como la diabetes, la hipertensión y la epilepsia. Las mujeres con una diabetes mal controlada, por ejemplo, tienen muchas más probabilidades que las mujeres no diabéticas de tener un bebé con un defecto congénito grave. Sin embargo, si logran controlar el nivel de azúcar en la sangre antes del embarazo, tendrán casi las mismas probabilidades que una mujer no diabética de tener un bebé sano.
Si una mujer nunca ha tenido varicela (y no está vacunada), la consulta previa al embarazo es una buena oportunidad para determinar si debe vacunarse antes de quedar embarazada. Al igual que la rubéola, la varicela puede producir defectos congénitos si la mujer embarazada queda infectada, aunque el riesgo es bajo. Si no se ha vacunado contra la rubéola desde la infancia, debe consultar a su médico sobre la conveniencia de ponerse la vacuna contra la rubéola o alguna vacuna combinada como la de sarampión, paperas y rubéola (MMR). Además, deberá evitar quedar embarazada durante un mes después de haberse vacunado contra la varicela, la rubéola o MMR.
Todas las mujeres en edad fecunda que podrían quedar embarazadas deben tomar a diario un complejo multivitamínico que contenga 400 microgramos de la vitamina B llamada ácido fólico. Varios estudios demuestran que si se toma esta vitamina antes y durante las primeras semanas del embarazo, se reduce el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos del cerebro y de la columna vertebral, incluida la espina bífida. Si la mujer ya ha tenido un bebé con alguno de estos defectos congénitos, debe consultar a su médico antes de quedar embarazada para saber la cantidad de ácido fólico que debe tomar. Por lo general, se recomienda una dosis más alta de 4 miligramos.
Las mujeres que están embarazadas o que tienen pensado quedar embarazadas deben evitar el alcohol, el tabaco y las drogas ilegales, ya que pueden producir defectos congénitos y otras complicaciones durante el embarazo. Asimismo, deben abstenerse de tomar cualquier medicamento — con receta, sin receta o natural — sin consultar antes a su médico.
Diagnosticar algunos defectos congénitos antes del nacimiento:
Es posible diagnosticar algunos defectos congénitos antes del nacimiento mediante una o más pruebas prenatales, incluidas las ecografías, la amniocentesis y la muestra del villus coriónico (CVS). Las ecografías pueden servir para diagnosticar defectos congénitos estructurales, como la espina bífida, los defectos cardíacos y los defectos del tracto urinario. La amniocentesis y el CVS se utilizan para diagnosticar anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down. Además permiten detectar o descartar una gran cantidad de defectos congénitos genéticos cuya presencia puede sospecharse debido a los antecedentes familiares o a la extracción étnica de los padres.
Tratar los defectos congénitos antes del nacimiento:
En la actualidad, los avances logrados en la terapia prenatal hacen posible tratar algunos defectos congénitos antes del nacimiento. Por ejemplo, mediante amniocentesis se han diagnosticado casos de dependencia de la biotina y acidemia metilmalónica — dos trastornos hereditarios que afectan los procesos químicos del organismo y ponen en peligro la vida del bebé — y se los ha tratado en el útero, con el consecuente nacimiento de un bebé sano.
Mediante la cirugía prenatal se ha salvado a bebés con obstrucciones en el tracto urinario, tumores poco frecuentes en los pulmones y hernias diafragmáticas congénitas (un orificio en el músculo que separa el tórax del abdomen). Se ha sometido a más de 100 bebés a cirugía prenatal experimental para corregir la espina bífida antes de su nacimiento, y los resultados preliminares parecen alentadores: son menos los bebés que requieren válvulas para drenar el líquido del cerebro luego de someterse a una cirugía de espina bífida. No obstante, los estudios son muy prematuros para saber a ciencia cierta hasta qué punto estos bebés podrán caminar y, además, el procedimiento provoca un parto prematuro. Las transfusiones de sangre prenatales han salvado a una gran cantidad de bebés con incompatibilidad grave de Rh, y la administración de medicamentos cardíacos a mujeres embarazadas ha salvado a bebés con graves arritmias cardíacas. E incluso en aquellos casos en que el feto tiene una condición para la que aún no existe un tratamiento prenatal, el diagnóstico prenatal permite a los padres preparase emocionalmente y planificar con su médico el momento, lugar y método de parto más seguro.
Teratología Funcional
La teratología es la rama de la embriología que trata del desarrollo anormal y de los nacimientos con deformidades graves. Comenzó a tener interés en 1968, cuando un tranquilizante supuestamente inocuo consumido por las mujeres embarazadas, la talidomida, produjo 6.000 nacimientos de bebés con horribles deformaciones. A partir de ese momento, se concentraron las investigaciones sobre la acción teratogénica de distintas sustancias. En 1963, J. Werboff y J. Gottlieb propusieron que las alteraciones podían ser no sólo anatómicas, sino también funcionales del sistema nervioso: problemas de conducta, transtornos del aprendizaje, etc. Así nació el campo de estudio de la teratología funcional.
Los teratógenos: Interfieren en el desarrollo del feto. Se trata de sustancias perjudiciales en alimentos, medicamentos, cosméticos, etc., que atraviesan la placenta. Los principales procesos afectados son la síntesis de neurotransmisores y la formación o migración de las neuronas. Ejemplos de tales sustancias son la nicotina, el alcohol, los anticonvulsivos, los opiáceos, la marihuana, los barbitúricos, y muchos otros.
Aberraciones cromosómicas
Muchos de los genes defectuosos producidos por mutaciones perjudiciales son los responsables de determinadas enfermedades genéticas. Algunas de estas enfermedades son monofactoriales, al afectar un solo gen; y otras, polifactoriales, al involucrar a varios. La idea es que un mayor conocimiento del mapa cromosómico permitirá manipular los genes “sanos” y los “enfermos” y mejorar las terapias, y mejorar las terapias, para tratar las respectivas afecciones.
Mapa elemental de anomalías genéticas:
Existen más de cuatro mil anomalías genéticas que dependen de un sol gen, es decir, que siguen las leyes de uniformidad y segregación por Mendel y sólo se ha alterado su secuencia de nucleótidos (mutaciones genéticas). El gen que causa la enfermedad puede ser dominante, recesivo o estar ligado al cromosoma x.
Algunas anomalías genéticas son:
a. Enfermedad de Gaucher (defecto crónico en el metabolismo, que promueve el depósito de lípidos en distintos órganos).
b. Cáncer de colon (en uno de cada doscientos individuos; un 65% desarrolla la enfermedad).
c Retinitis pigmentosa (degeneración progresiva de la retina que lleva a la ceguera).
d. Enfermedad o corea de Huntington (degeneración del sistema nervioso que afecta sobre todo a personas de entre 40 y 50 años).
e. Poliposis de colon (crecimiento de tejido anormal que, frecuentemente, deriva en cáncer).
f. Hemocromatosis (absorción anormalmente alta de hierro en los alimentos).
g. Fibrosís quística (acumulación de mucus demasiado espeso que origina problemas respiratorios y digestivos).
h. Exostosis múltiple (enfermedad que afecta los huesos y los cartílagos).
i. Melanoma maligno (tumor maligno de la piel).
j. Neoplasia endocrina múltiple (tumores en algunas glándulas endocrinas y otros tejidos).
k. Anemia falciforme (eritrocitos con forma de hoz o de media luna).
l. Fenilcetonuria (deficiencia enzimática que produce retraso mental).
m. Retinoblastoma (tumor ocular que se manifiesta en niños de hasta 5 años).
n. Enfermedad de Alzheimer (enfermedad degenerativa del sistema nervioso que afecta sobre todo a las mujeres).
o. Enfermedad de Tay-Sachs (anomalía fetal en el metabolismo de las grasas).
p. Enfermedad poliquística del riñón (formación de quistes que conducen a la insuficiencia renal).
q. Cáncer de mama (sólo del 5 al 10% de los casos de esta enfermedad).
r. Amiloidosis (acumulación de una proteína fibrilar en diversos órganos).
s. Distrofia miotónica (alteración muscular frecuente en los adultos).
t. Hipercolesterolemia familiar (niveles extremadamente altos de colesterol en la sangre).
u. Deficiencia de la enzima ADA (debilita el sistema inmune).
v. Esclerosis lateral amiotrófica (proceso degenerativo del sistema nervioso).
w. Neurofíbromatosis (tumores en los nervios auditivos y de los tejidos que rodean el cerebro).
x. Hemofilia (defecto sanguíneo que dificulta la coagulación).
y. Distrofia muscular de Duchenne (degeneración progresiva de los músculos).
El cáncer de mama:
¿Por qué debe una mujer revisar periódicamente sus mamas?Porque el CÁNCER DE MAMA es el tipo de cáncer más frecuente en la mujer y si se logra diagnosticar pronto, existen muchas posibilidades de curación.
¿Existen factores de riesgo de padecer un cáncer de mama?Aunque existen mujeres con mayor riesgo de padecer cáncer de mama, sobre todo si existen casos en su familia, lo cierto es que la mayoría de los casos de cáncer de mama ocurren en mujeres que no tenían factores de riesgo, por lo que, en la práctica, TODAS las mujeres deben revisar periódicamente sus mamas, independientemente de que tengan o no factores de riesgo.
¿Cómo se hace un diagnóstico precoz del cáncer de mama?- Realizando una autoexploración mamaria de forma regular y consultar con su ginecólogo en caso de que note cualquiera de los síntomas o signos que se explican también a continuación.- Realizando una revisión ginecológica anual en la que su ginecólogo explorará sus mamas.- A partir de una determinada edad, es conveniente realizar periódicamente una MAMOGRAFÍA. Para ello, déjese aconsejar por su ginecólogo.
Mal de Alzheimer:
Es una enfermedad degenerativa causada por una atrofia de las células de la corteza cerebral. Los enfermos presentan síntomas de envejecimiento prematuro, demencia, grave deterioro intelectual, perdida de la memoria, dificultad para expresarse y falta de coordinación. Suele aparecer en la edad presenil.
Mutaciones
Una característica notable de la replicación del ADN es la exactitud con que se lleva a cabo. Esto se debe a que existen mecanismos que "corrigen" los errores que pueden aparecer en la secuencia de nucleótidos. Pero a veces, con muy poca frecuencia, aparecen errores que no son corregidos. Cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN representa un error genético llamado mutación.
Como los genes especifican la secuencia de aminoácidos de las proteínas, una mutación en un gen puede originar una alteración en la producción de la proteína que codifica. Si el error causado por la mutación no tiene un efecto importante, se la llama mutación silenciosa.
Las mutaciones pueden ser espontáneas o causadas por agentes mutagénicos, que pueden ser físicos (como los rayos X y ultravioletas), químicos (como algunas sustancias conservantes y colorantes de alimentos), y biológicos (como algunos virus).
Las mutaciones que se producen en células somáticas se extienden solamente a las células de ese tejido. Por ejemplo, una mutación en una célula del hígado del gen que origina un tipo de enanismo no tiene ningún efecto sobre las células sexuales o gametos.
Si la mutación se origina en las células sexuales, estos cambie en la información genética pasarán a las siguientes generaciones.
Mutaciones cromosómicas
Existen otras alteraciones del material hereditario, como las alteraciones en el número de cromosomas, llamadas mutaciones cromosómicas. Son la consecuencia de accidentes que pueden ocurrir tanto en la formación de las células sexuales como en las primeras divisiones del cigoto. Una de ellas es la trisomía del par 21, en la cual se presentan tres copias del cromosoma 21, por lo tanto, existen 47 cromosomas en las células. Esta trisomía es la más frecuente: se observa, aproximadamente, en uno de 700 nacimientos. Se conoce como síndrome de Down y, entre otras con secuencias, determina el retraso mental. A veces, el aumento o la disminución del número de cromosomas originan efectos tan severos, que el cigoto es inviable y muere.
El material genético de una célula puede experimentar cambios imprevistos -mutaciones- que afectan a los caracteres que determina, de forma que las células derivadas de la célula en la que tiene lugar la mutación pueden ser distintas del tipo normal, en apariencia o en funcionamiento .(Las mutaciones pueden surgir de forma natural o pueden ser inducidas por agentes mutágenos, como la radiación electromagnética (por ejemplo, rayos X) o productos químicos (por ejemplo, acridinas y agentes alquilantes). Si se produce una mutación en un gameto o en cualquiera de sus células precursoras, ésta tenderá a ser heredada por las generaciones de descendencia. Las mutaciones que se produzcan en células somáticas no se heredarán, y se denominan mutaciones somáticas. La mayoría de las mutaciones heredables son perjudiciales o no producen ningún beneficio al organismo; sin embargo, proporcionan una fuente de variación genética sobre la que puede actuar la selección natural.
Una mutación puede afectar a la estructura o a la cantidad de ADN. Las mutaciones genéticas producen pequeñas alteraciones en la estructura, no visibles al microscopio. Las mutaciones cromosómicas, no obstante, pueden provocar la supresión, la duplicación, la inversión o la traslocación de secciones de los cromosomas. En ciertos casos, toda la dotación básica (haploide) se multiplica por tres o más, de manera que el organismo tiene más dotaciones cromosómicas que las dos habituales en sus células; este fenómeno se conoce como poliploidía. Un organismo que tenga tres dotaciones de cromosomas se denomina triploide, uno con cuatro dotaciones, tetraploide, etc. La poliploidía es rara en los animales pero bastante común entre las plantas. Puede ser beneficiosa y ha sido aprovechada por cultivadores de plantas para aumentar el tamaño y el vigor de ciertas especies cultivadas. No obstante, la poliploidía a menudo reduce la fertilidad o puede causar incluso esterilidad. Otro tipo de mutación cromosómica produce la condición de aneuploidía, en la cual el número de cromosomas no es un múltiplo exacto del número haploide. Un cromosoma (o raramente más de uno) puede ser multiplicado por tres (trisomía) o más, o puede presentarse una sola vez (monosomía), lo que produce alteraciones cromosómicas.
Las mutaciones cromosómicas, en especial las numéricas, afectan a uno de cada doscientos recién nacidos y al 45% de los fetos abortados espontáneamente. El mongolismo o síndrome de Down, también conocido como trisomía del par 21, consiste en un autosoma más (45 + XY o 45 + XX), por falta de disyunción o separación de los cromosomas del par 21 durante la meiosis. Produce retraso mental y taras físicas como aspecto mongólico, baja talla, cabeza pequeña, malformaciones cardíacas, etc. El síndrome de Klinefelter consiste en un cromosoma sexual X de más (44 + XXY) (si hay tres cromosomas X se habla de superhembra) y provoca, entre otros signos, retraso mental y esterilidad. El síndrome de Turner deriva en un cromosoma sexual menos (44 + XO) e impide el desarrollo gonadal.
CONSEJO GENÉTICO
¿Qué es el Consejo Genético?
Es importante saber que la genética humana es la ciencia que estudia las diferencias entre las personas, condicionadas por la herencia. Entre padres e hijos nunca existe una semejanza completa, ni siquiera en sus cualidades hereditarias. El Consejo Genético es el estudio que se realiza a través de la valoración clínica y estudios especializados (citogenéticos, bioquímicos, radiológicos, moleculares) para saber si existe riesgo de que en su familia se pueda repetir, o bien presentarse por primera vez, alguna malformación congénita (alteración del desarrollo anatómico que se presenta durante la vida intrauterina y se manifiesta al nacimiento) o cualquier enfermedad, independientemente de que la causa sea o no genética (hereditaria). El estudio deberá explicar cuál será la evolución del defecto de nacimiento o enfermedad por la que se consulta, sobre el manejo terapéutico, dietético o de rehabilitación y, sobre todo, informará sobre las medidas preventivas que pueden tomarse. El primero es aquel que se imparte antes del nacimiento de un niño afectado y el segundo es el que se da cuando, dentro de una familia, existe el antecedente de uno o más casos con alguna alteración que puede ser hereditaria y en relación con la cual se consulta.
¿Cuándo se debe pedir el Consejo Genético?
El Diagnóstico Genético identifica a los individuos portadores de hálelos que puedan dar lugar a enfermedades de origen genético. Se realiza en células que tengan núcleo, por ejemplo, en sangre, piel, cabello, semen, etc. Por lo tanto permiten confirmar el diagnóstico de individuos afectados con algún padecimiento genético o bien a portadores sanos.
Estos estudios también incluyen a los de paternidad que permiten determinar filiación entre dos individuos. Así como al diagnóstico prenatal que facilita determinar si un bebé viene afectado con alguna enfermedad genética. Igualmente se puede determinar su sexo.
El asesoramiento genético brinda información a individuos y parejas acerca de:
• Enfermedades hereditarias.
• Riesgo de tener hijos que vayan a padecer las enfermedades.
• La gravedad del desorden
• Opciones disponibles de tratamiento y para la reproducción.
Este, por lo general, debe de otorgarlo el genetista en su consultorio, en ocasiones la información se da por escrito en un resumen con las principales características de la enfermedad, su evolución, complicaciones, como debe de ser el seguimiento, tratamiento, riesgos de tener otro hijo con el mismo padecimiento y recomendaciones para futuros embarazos de la pareja.
Un genetista es un médico con una especialidad de tres años en enfermedades o padecimientos causados por anormalidades en la información contenida en los genes (hereditarias). El asesoramiento genético se otorga en tres situaciones primordialmente:
1) A una pareja sana que ha tenido un hijo con alguna malformación o síndrome; 2) directamente a los afectados; 3) asesoramiento preconcepcional.
Primero debe valorarse el riesgo que existe en una determinada familia con criterios de cáncer hereditario de que cada individuo de la misma pueda padecer un determinado tipo de cáncer. Cuando se comprueba que este riesgo está por encima del que presenta la población general, se le deben comentar a cada individuo los beneficios y perjuicios de conocer esta información, tanto desde el punto de vista médico como psicológico y social. Posteriormente se le plantea al individuo la posibilidad de realizar un examen genético siempre que sea posible, ya que, hoy en día, aunque conocemos la estructura, organización y función del genoma humano, todavía desconocemos el efecto de muchas mutaciones. Si el sujeto está interesado, previamente debe firmar un consentimiento informado que incluye puntos muy importantes, tales como las implicaciones del resultado que se obtenga, las posibilidades de que el examen sea negativo, positivo o no informativo, la posibilidad de transmisión a la descendencia, la fiabilidad técnica de la prueba, los riesgos de impacto emocional, el riesgo de implicaciones laborales y las limitaciones que presenta el manejo médico de las mismas. Para efectuar el test genético o análisis molecular se realiza una extracción de sangre a fin de disponer del ADN linfocitario para el estudio de mutaciones de los genes sospechosos. Después de un tiempo de espera (que puede ser incluso de meses), se debe proceder a la comunicación del mismo a las personas implicadas mediante una entrevista personalizada (con cada miembro de la familia por separado o con todos en conjunto), siempre y cuando estas personas acudan de forma voluntaria. Un punto de máxima importancia es que toda la información manejada debe ser abordada con mucha cautela de forma personalizada y confidencial, a fin de evitar discriminaciones en la atención de la salud, laborales y psicosociales. El siguiente paso es informar al paciente de las medidas profilácticas de que se dispone para reducir el riesgo de aparición del cáncer o, en el peor de los casos, para su detección precoz. Estas medidas consisten en tres grandes grupos de maniobras médicas: seguimiento, quimioprofilaxis y cirugía. Es de gran importancia conocer el estado emocional del paciente antes de dar el resultado del test genético, así como su adaptación psicológica y su adherencia a las medidas de seguimiento y de reducción de riesgo antes mencionadas. Por ello, se debe realizar una evaluación psicológica a pacientes y familiares mediante la entrevista clínica y el uso sistemático de cuestionarios. De estos resultados se podrá extraer una primera impresión clínica que indicará el tratamiento y seguimiento psicológico (derivación del paciente a una unidad especializada en sico-oncología) que fuese necesario realizar.
El consejo genético se puede efectuar en tres momentos diferentes:
Consejo prematrimonial o prenupcial: La consulta más frecuente se efectúa en caso de consanguinidad (parentesco entre personas que descienden de antepasados comunes).
INDICACIONES DE UN CONSEJO GENÉTICO PRECONCEPCIONAL:
• Antecedentes de nacimiento de un bebé previo con malformaciones
• Parejas que tengan un riesgo reproductivo conocido.
• Cuando uno de los miembros de la pareja tiene alguna enfermedad genética y por lo tanto corre el riesgo de que se repita (recurrencia) en su descendencia. Por ejemplo: Cuando la mujer es portadora sana de una alteración genética (como por ejemplo la hemofilia o la enfermedad de Duchenne). • Parejas consanguíneas (parientes cercanos) • Cuando uno de los miembros de la pareja es portador de alguna alteración cromosómica.
• Parejas con fracasos reproductivos • Esterilidad • Abortos de repetición sin causa médica conocida • Recién nacidos muertos o que mueren en el período natal.
Consejo prenatal: Esta indicado en las gestaciones de parejas de riesgo o cuando actúa un factor ambiental habitualmente nocivo.
BASES DEL CONSEJO GENÉTICO
Una información genética correcta exige un diagnóstico exacto. Para esto el genetista debe de disponer de la mayor información posible sobre la enfermedad y la historia de ambas ramas familiares (árbol genealógico).
Una vez reunida toda la información y después de tener el diagnóstico correcto y un árbol genealógico, se realiza una evaluación del riesgo de recurrencia y se da el asesoramiento genético adecuado.
Mediante el consejo genético se puede diagnósticas algunas enfermedades, malformaciones y otros defectos congénitos como los siguientes:
De cualquier parte del cuerpo, como una oreja deforme, dedos de más o de menos, fisura labial y/o palatina, cuello con piel redundante el pecho (tórax) hundido o salido (carinatum), cuando las extremidades superiores (antebrazo, brazo y mano) e inferiores (muslo, pierna y pie) no sean simétricas, cabeza pequeña o extremadamente grande o piel con manchas). -Alteraciones metabólicas que en el recién nacido o en el lactante se presentan dentro de las primeras horas o semanas de vida, con manifestaciones muy diversas, como hipotonía (flacidez del cuerpo), olor poco "usual", vomito persistente, dificultad para ganar peso, dificultad respiratoria, ictericia (color amarillento de la piel), hepatomegalia (hígado aumentado del tamaño), letargia, coma, sangrado sin causa aparente y, en algunas ocasiones, crisis convulsivas (movimientos anormales involuntarios) de difícil control. -Retraso mental o retraso en el desarrollo o también cuando este último se asocia a signos dismórficos menores, que lo hacen lucir diferente de sus padres y hermanos (la línea entre lo "normal" y lo "anormal" puede ser muy sutil). -Talla baja y/o si hay alteraciones del crecimiento. -Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal. -Infertilidad, esterilidad o pérdida fetal. -Embarazo de 35 años o más. -Cuando existe consanguinidad positiva (parejas de familiares, como primos hermanos o tío(a)-sobrina(o) o aun cuando ésta se niegue puede existir si proceden ambos miembros de la pareja de una comunidad aislada. -Cuando se sabe si se es portador de algún padecimiento genético relativamente frecuente, como la fibrosis quística (manifestaciones clínicas muy diversas principalmente digestivas y pulmonares). -Enfermedades genéticas degenerativas de inicio en la edad adulta, como la Corea de Huntington (alteraciones de conducta, movimientos anormales que van siendo progresivos y demencia). -Problemas de conducta de origen genético, como la esquizofrenia. -Cáncer y cardiopatías. -Cuando se ha estado expuesto a agentes potencialmente mutagénicos (que producen mutaciones, es decir, cambios "bruscos" en el material de la herencia, o sea, en el gen), o teratógenos (los agentes teratogénicos pueden ser físicos, como las radiaciones y la temperatura elevada por sí misma; biológicos, como los virus, bacterias y parásitos; químicos, como los medicamentos mal utilizados (no prescritos por facultativos), y también lo que es un mal hábito en nuestra sociedad el tabaquismo y el alcoholismo. Asimismo, hay que considerar otros estados sistémicos maternos, como la desnutrición, epilepsia y diabetes mellitus).
Bibliografías:
“Educación para la salud”, editorial Santillana Polimodal;
“Ciencias Naturales Activa 9º”, editorial Puerto de Palos, Casa de ediciones;
Enciclopedia “Larousse 2000”;
http://www.nacersano.org/;
http://www.latinsalud.com/;
http://www.salud-latina.com/.
Defectos Congénitos:
Un defecto congénito es una anomalía en la estructura, funcionamiento o metabolismo (procesos químicos del organismo) presente desde el nacimiento que provoca una discapacidad física o mental, o incluso la muerte en algunos casos. Se han identificado varios miles de defectos congénitos diferentes. Estos defectos son la principal causa de muerte durante el primer año de vida del bebé.
Causas de los defectos congénitos:
Los defectos congénitos se deben tanto a factores genéticos como ambientales, pero en el 60 al 70 por ciento de los casos, se desconocen las causas hasta el momento.
Un solo gen anormal puede ser el causante de un defecto congénito. Todos los seres humanos tenemos un mínimo de 30.000 a 35.000 genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello, y que además controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. Los genes están contenidos en cada uno de los 46 cromosomas que residen en las células.
Los niños obtienen la mitad de sus genes de cada uno de los padres. Es posible heredar una enfermedad genética cuando uno de los padres (que puede padecer o no la enfermedad) le trasmite un gen anormal. Esto se conoce como herencia dominante; algunos ejemplos son la acondroplasia (una forma de enanismo) y el síndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conjuntivo). Muchas otras enfermedades genéticas sólo se heredan cuando ambos padres (sin padecer estas enfermedades) son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño. En estos casos hablamos de herencia recesiva; algunos ejemplos incluyen la enfermedad de Tay-Sachs (un trastorno fatal observado principalmente en las personas de origen judío europeo) y la fibrosis quística (un trastorno fatal de los pulmones y otros órganos que afecta principalmente a las personas de extracción caucásica). También existe una forma de herencia (ligada al cromosoma X) en la que los hijos varones pueden heredar una enfermedad genética de una madre portadora del gen (y que, por lo general, no la padece). Entre los ejemplos se encuentran la hemofilia (un trastorno que afecta la capacidad de coagulación de la sangre) y la distrofia muscular de Duchenne (una debilitación muscular progresiva).
Distintas anomalías en la cantidad o estructura de los cromosomas pueden producir numerosos defectos congénitos. Debido a un error producido durante el desarrollo de un óvulo o espermatozoide, el bebé puede nacer con una cantidad excesiva o insuficiente de cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o distribuidos de otra manera. El síndrome de Down, en el que el bebé nace con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes. Los niños afectados presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas. Los bebés que nacen con copias adicionales del cromosoma 18 o 13 sufren de varios defectos congénitos y, por lo general, mueren durante los primeros meses de vida.
La falta o el exceso de cromosomas sexuales (X e Y) afecta el desarrollo sexual y puede producir infertilidad, anomalías en el desarrollo y problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal.
Los defectos congénitos también pueden ser causados por factores ambientales como el abuso de drogas o de alcohol, las infecciones, o la exposición a ciertos medicamentos (como el Accutane, utilizado para combatir el acné) u otros productos químicos. Todo parece indicar que muchos defectos congénitos son el resultado de una combinación de uno o más factores genéticos y factores ambientales (herencia multifactorial). Algunos ejemplos incluyen el labio leporino y la fisura palatina, el pie torcido y algunos defectos cardíacos.
Tipos de deformaciones congénitas
Anomalías estructurales/metabólicas: Cuando un bebé nace con un defecto estructural, alguna parte de su cuerpo (interna o externa) está ausente o presenta una malformación. Los defectos cardíacos son el tipo de defecto congénito estructural más común, y afectan a uno de cada 125 bebés. Si bien los avances en la cirugía han mejorado notablemente las perspectivas para los bebés afectados, estas anomalías siguen siendo la principal causa de muerte relacionada con los defectos congénitos. En general, se desconocen las causas de las malformaciones en el corazón del bebé, aunque se cree que las causas radican en factores genéticos y ambientales.
También se deben a trastornos del metabolismo de algunas sustancias, como los hidratos de carbono, por ejemplo, la galactosemia que impide metabolizar la lactosa de la leche. Estos trastornos no son visibles, pero pueden resultar nocivos o incluso fatales. En la mayoría de los casos, se trata de enfermedades genéticas recesivas. Estas enfermedades son causadas por la incapacidad de las células de producir una enzima (proteína) necesaria para transformar ciertos productos químicos en otros, o para transportar sustancias de un lugar a otro. Un ejemplo es la enfermedad de Tay-Sachs. A los bebés afectados les falta una enzima necesaria para descomponer ciertas sustancias grasas presentes en las células cerebrales. Estas sustancias se acumulan y destruyen las células cerebrales, produciendo ceguera, parálisis y la muerte antes de los cinco años de edad. La fenilcetonuria (PKU) es otro trastorno metabólico que impide a los bebés afectados procesar parte de una proteína, la cual se acumula en la sangre y produce daño cerebral. La PKU se detecta mediante las pruebas de detección habituales realizadas a los recién nacidos, las cuales hacen posible alimentar a los bebés afectados con una dieta especial con el fin de prevenir el retraso mental.
Malformaciones del sistema nervioso: Entre ellas se destacan:
La espina bífida: (o espina abierta, en la que la espina dorsal nunca termina de cerrarse y la médula espinal suele tener alguna malformación) afecta a uno de cada 2.000 bebés. Los bebés afectados sufren diferentes grados de parálisis y problemas de la vejiga y de los intestinos. Se cree que tanto los factores genéticos como alimenticios son determinantes.
Hidrocefalia: es una enfermedad que se caracteriza por existir un exceso de Líquido cefalorraquídeo en el interior de los ventrículos cerebrales. Este acumulo de líquido aumenta la presión en el interior de la cavidad intracraneal y comprime el cerebro lesionándolo a veces de forma irreversible.
Malformaciones urogenitales: Estos defectos varían considerablemente en su gravedad e incluyen desde la ubicación anormal de la abertura urinaria en los varones (hipospadia) a la falta de ambos riñones. Aún se desconoce la causa de la hipospadia, la cual puede corregirse quirúrgicamente. Los bebés a los que les faltan ambos riñones mueren durante las primeras horas o días de vida. Este defecto fatal puede ser hereditario. Otras son la criptorquidia, en que los testículos no descienden a las bolsas escrútales; y el útero bífido que es el útero que aparece dividido.
Infecciones congénitas: La rubéola (sarampión alemán) es probablemente la infección congénita más conocida que puede producir defectos congénitos. Si una mujer embarazada queda infectada durante el primer trimestre, el bebé tiene una probabilidad de una en cuatro de nacer con uno o más rasgos del síndrome de rubéola congénita (sordera, retraso mental, defectos cardíacos, ceguera).
La infección viral congénita más común es el citomegalovirus (C.M.V), Con
frecuencia, las mujeres embarazadas se contagian del CMV a partir de otros niños
pequeños, que, por lo general, presentan pocos síntomas o ninguno. Las
consecuencias son retraso mental y pérdida de la visión y la audición.
Las infecciones transmitidas sexualmente que pueda sufrir la madre también pueden
poner en peligro al feto y al recién nacido. Por ejemplo, si no se trata, la sífilis
puede producir un nacimiento sin vida, la muerte del neonato o defectos en los
huesos.
Gemelos fusionados o siameses: Los fetos se hallan fusionados debido a que la separación de los blastómeros (estadio del desarrollo embrionario), para dar lugar a dos o más embriones a partir de un mismo huevo, no ha sido completa.
Síndrome alcohólico fetal: Este patrón de defectos congénitos mentales y físicos es común en los bebés de madres que consumen alcohol en exceso durante el embarazo. Incluso el consumo moderado o leve de alcohol durante el embarazo puede representar un riesgo para el bebé. Provoca un bajo cociente intelectual, disminución de la velocidad de reacción, trastornos cognitivos, perturbaciones del lenguaje y señales faciales particulares (microcefalia leve, nariz corta y achatada, labio superior fino).
La incompatibilidad de Rh del neonato: causada por la falta de compatibilidad entre la sangre de la madre y la del feto, afecta a aproximadamente 4.000 bebés por año. Puede producir ictericia (color amarillento en la piel), anemia, daño cerebral y la muerte. Por lo general, la incompatibilidad de Rh puede prevenirse inyectando a las mujeres Rh negativas un producto sanguíneo llamado inmunoglobulina a las 28 semanas de embarazo y después del nacimiento de un bebé Rh positivo.
Consumo de cocaína y/u otras drogas: Los bebés de madres que consumen cocaína u otras drogas al principio del embarazo pueden estar expuestos a un riesgo mayor de nacer con algún defecto congénito. Un amplio estudio realizado sobre el tema sugiere que estos bebés tienen una probabilidad cinco veces mayor de nacer con defectos en el tracto urinario que los bebés de mujeres que no consumen cocaína u otras drogas.
Prevención de los defectos congénitos:
Si bien aún se desconocen las causas de la mayoría de los defectos congénitos, hay una serie de medidas que toda mujer puede tomar para reducir el riesgo de tener un bebé con un defecto congénito. Una medida importante es realizar una consulta con el médico antes de quedar embarazada. Durante esta consulta, el médico puede obtener información valiosa sobre la historia clínica de la familia de la mujer o de la pareja que puede ayudarlo a identificar factores de riesgo para los defectos congénitos o para las condiciones genéticas heredadas. Esta información permite al médico indicar a la mujer las pruebas que debe realizarse antes o durante el embarazo. Durante la consulta previa al embarazo, el médico también puede evaluar en detalle la salud y el estilo de vida de la mujer e indicarle los cambios necesarios para mejorar sus probabilidades de tener un bebé sano.
La consulta previa al embarazo es de especial importancia para mujeres con problemas médicos que pueden afectar el embarazo, como la diabetes, la hipertensión y la epilepsia. Las mujeres con una diabetes mal controlada, por ejemplo, tienen muchas más probabilidades que las mujeres no diabéticas de tener un bebé con un defecto congénito grave. Sin embargo, si logran controlar el nivel de azúcar en la sangre antes del embarazo, tendrán casi las mismas probabilidades que una mujer no diabética de tener un bebé sano.
Si una mujer nunca ha tenido varicela (y no está vacunada), la consulta previa al embarazo es una buena oportunidad para determinar si debe vacunarse antes de quedar embarazada. Al igual que la rubéola, la varicela puede producir defectos congénitos si la mujer embarazada queda infectada, aunque el riesgo es bajo. Si no se ha vacunado contra la rubéola desde la infancia, debe consultar a su médico sobre la conveniencia de ponerse la vacuna contra la rubéola o alguna vacuna combinada como la de sarampión, paperas y rubéola (MMR). Además, deberá evitar quedar embarazada durante un mes después de haberse vacunado contra la varicela, la rubéola o MMR.
Todas las mujeres en edad fecunda que podrían quedar embarazadas deben tomar a diario un complejo multivitamínico que contenga 400 microgramos de la vitamina B llamada ácido fólico. Varios estudios demuestran que si se toma esta vitamina antes y durante las primeras semanas del embarazo, se reduce el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos del cerebro y de la columna vertebral, incluida la espina bífida. Si la mujer ya ha tenido un bebé con alguno de estos defectos congénitos, debe consultar a su médico antes de quedar embarazada para saber la cantidad de ácido fólico que debe tomar. Por lo general, se recomienda una dosis más alta de 4 miligramos.
Las mujeres que están embarazadas o que tienen pensado quedar embarazadas deben evitar el alcohol, el tabaco y las drogas ilegales, ya que pueden producir defectos congénitos y otras complicaciones durante el embarazo. Asimismo, deben abstenerse de tomar cualquier medicamento — con receta, sin receta o natural — sin consultar antes a su médico.
Diagnosticar algunos defectos congénitos antes del nacimiento:
Es posible diagnosticar algunos defectos congénitos antes del nacimiento mediante una o más pruebas prenatales, incluidas las ecografías, la amniocentesis y la muestra del villus coriónico (CVS). Las ecografías pueden servir para diagnosticar defectos congénitos estructurales, como la espina bífida, los defectos cardíacos y los defectos del tracto urinario. La amniocentesis y el CVS se utilizan para diagnosticar anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down. Además permiten detectar o descartar una gran cantidad de defectos congénitos genéticos cuya presencia puede sospecharse debido a los antecedentes familiares o a la extracción étnica de los padres.
Tratar los defectos congénitos antes del nacimiento:
En la actualidad, los avances logrados en la terapia prenatal hacen posible tratar algunos defectos congénitos antes del nacimiento. Por ejemplo, mediante amniocentesis se han diagnosticado casos de dependencia de la biotina y acidemia metilmalónica — dos trastornos hereditarios que afectan los procesos químicos del organismo y ponen en peligro la vida del bebé — y se los ha tratado en el útero, con el consecuente nacimiento de un bebé sano.
Mediante la cirugía prenatal se ha salvado a bebés con obstrucciones en el tracto urinario, tumores poco frecuentes en los pulmones y hernias diafragmáticas congénitas (un orificio en el músculo que separa el tórax del abdomen). Se ha sometido a más de 100 bebés a cirugía prenatal experimental para corregir la espina bífida antes de su nacimiento, y los resultados preliminares parecen alentadores: son menos los bebés que requieren válvulas para drenar el líquido del cerebro luego de someterse a una cirugía de espina bífida. No obstante, los estudios son muy prematuros para saber a ciencia cierta hasta qué punto estos bebés podrán caminar y, además, el procedimiento provoca un parto prematuro. Las transfusiones de sangre prenatales han salvado a una gran cantidad de bebés con incompatibilidad grave de Rh, y la administración de medicamentos cardíacos a mujeres embarazadas ha salvado a bebés con graves arritmias cardíacas. E incluso en aquellos casos en que el feto tiene una condición para la que aún no existe un tratamiento prenatal, el diagnóstico prenatal permite a los padres preparase emocionalmente y planificar con su médico el momento, lugar y método de parto más seguro.
Teratología Funcional
La teratología es la rama de la embriología que trata del desarrollo anormal y de los nacimientos con deformidades graves. Comenzó a tener interés en 1968, cuando un tranquilizante supuestamente inocuo consumido por las mujeres embarazadas, la talidomida, produjo 6.000 nacimientos de bebés con horribles deformaciones. A partir de ese momento, se concentraron las investigaciones sobre la acción teratogénica de distintas sustancias. En 1963, J. Werboff y J. Gottlieb propusieron que las alteraciones podían ser no sólo anatómicas, sino también funcionales del sistema nervioso: problemas de conducta, transtornos del aprendizaje, etc. Así nació el campo de estudio de la teratología funcional.
Los teratógenos: Interfieren en el desarrollo del feto. Se trata de sustancias perjudiciales en alimentos, medicamentos, cosméticos, etc., que atraviesan la placenta. Los principales procesos afectados son la síntesis de neurotransmisores y la formación o migración de las neuronas. Ejemplos de tales sustancias son la nicotina, el alcohol, los anticonvulsivos, los opiáceos, la marihuana, los barbitúricos, y muchos otros.
Aberraciones cromosómicas
Muchos de los genes defectuosos producidos por mutaciones perjudiciales son los responsables de determinadas enfermedades genéticas. Algunas de estas enfermedades son monofactoriales, al afectar un solo gen; y otras, polifactoriales, al involucrar a varios. La idea es que un mayor conocimiento del mapa cromosómico permitirá manipular los genes “sanos” y los “enfermos” y mejorar las terapias, y mejorar las terapias, para tratar las respectivas afecciones.
Mapa elemental de anomalías genéticas:
Existen más de cuatro mil anomalías genéticas que dependen de un sol gen, es decir, que siguen las leyes de uniformidad y segregación por Mendel y sólo se ha alterado su secuencia de nucleótidos (mutaciones genéticas). El gen que causa la enfermedad puede ser dominante, recesivo o estar ligado al cromosoma x.
Algunas anomalías genéticas son:
a. Enfermedad de Gaucher (defecto crónico en el metabolismo, que promueve el depósito de lípidos en distintos órganos).
b. Cáncer de colon (en uno de cada doscientos individuos; un 65% desarrolla la enfermedad).
c Retinitis pigmentosa (degeneración progresiva de la retina que lleva a la ceguera).
d. Enfermedad o corea de Huntington (degeneración del sistema nervioso que afecta sobre todo a personas de entre 40 y 50 años).
e. Poliposis de colon (crecimiento de tejido anormal que, frecuentemente, deriva en cáncer).
f. Hemocromatosis (absorción anormalmente alta de hierro en los alimentos).
g. Fibrosís quística (acumulación de mucus demasiado espeso que origina problemas respiratorios y digestivos).
h. Exostosis múltiple (enfermedad que afecta los huesos y los cartílagos).
i. Melanoma maligno (tumor maligno de la piel).
j. Neoplasia endocrina múltiple (tumores en algunas glándulas endocrinas y otros tejidos).
k. Anemia falciforme (eritrocitos con forma de hoz o de media luna).
l. Fenilcetonuria (deficiencia enzimática que produce retraso mental).
m. Retinoblastoma (tumor ocular que se manifiesta en niños de hasta 5 años).
n. Enfermedad de Alzheimer (enfermedad degenerativa del sistema nervioso que afecta sobre todo a las mujeres).
o. Enfermedad de Tay-Sachs (anomalía fetal en el metabolismo de las grasas).
p. Enfermedad poliquística del riñón (formación de quistes que conducen a la insuficiencia renal).
q. Cáncer de mama (sólo del 5 al 10% de los casos de esta enfermedad).
r. Amiloidosis (acumulación de una proteína fibrilar en diversos órganos).
s. Distrofia miotónica (alteración muscular frecuente en los adultos).
t. Hipercolesterolemia familiar (niveles extremadamente altos de colesterol en la sangre).
u. Deficiencia de la enzima ADA (debilita el sistema inmune).
v. Esclerosis lateral amiotrófica (proceso degenerativo del sistema nervioso).
w. Neurofíbromatosis (tumores en los nervios auditivos y de los tejidos que rodean el cerebro).
x. Hemofilia (defecto sanguíneo que dificulta la coagulación).
y. Distrofia muscular de Duchenne (degeneración progresiva de los músculos).
El cáncer de mama:
¿Por qué debe una mujer revisar periódicamente sus mamas?Porque el CÁNCER DE MAMA es el tipo de cáncer más frecuente en la mujer y si se logra diagnosticar pronto, existen muchas posibilidades de curación.
¿Existen factores de riesgo de padecer un cáncer de mama?Aunque existen mujeres con mayor riesgo de padecer cáncer de mama, sobre todo si existen casos en su familia, lo cierto es que la mayoría de los casos de cáncer de mama ocurren en mujeres que no tenían factores de riesgo, por lo que, en la práctica, TODAS las mujeres deben revisar periódicamente sus mamas, independientemente de que tengan o no factores de riesgo.
¿Cómo se hace un diagnóstico precoz del cáncer de mama?- Realizando una autoexploración mamaria de forma regular y consultar con su ginecólogo en caso de que note cualquiera de los síntomas o signos que se explican también a continuación.- Realizando una revisión ginecológica anual en la que su ginecólogo explorará sus mamas.- A partir de una determinada edad, es conveniente realizar periódicamente una MAMOGRAFÍA. Para ello, déjese aconsejar por su ginecólogo.
Mal de Alzheimer:
Es una enfermedad degenerativa causada por una atrofia de las células de la corteza cerebral. Los enfermos presentan síntomas de envejecimiento prematuro, demencia, grave deterioro intelectual, perdida de la memoria, dificultad para expresarse y falta de coordinación. Suele aparecer en la edad presenil.
Mutaciones
Una característica notable de la replicación del ADN es la exactitud con que se lleva a cabo. Esto se debe a que existen mecanismos que "corrigen" los errores que pueden aparecer en la secuencia de nucleótidos. Pero a veces, con muy poca frecuencia, aparecen errores que no son corregidos. Cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN representa un error genético llamado mutación.
Como los genes especifican la secuencia de aminoácidos de las proteínas, una mutación en un gen puede originar una alteración en la producción de la proteína que codifica. Si el error causado por la mutación no tiene un efecto importante, se la llama mutación silenciosa.
Las mutaciones pueden ser espontáneas o causadas por agentes mutagénicos, que pueden ser físicos (como los rayos X y ultravioletas), químicos (como algunas sustancias conservantes y colorantes de alimentos), y biológicos (como algunos virus).
Las mutaciones que se producen en células somáticas se extienden solamente a las células de ese tejido. Por ejemplo, una mutación en una célula del hígado del gen que origina un tipo de enanismo no tiene ningún efecto sobre las células sexuales o gametos.
Si la mutación se origina en las células sexuales, estos cambie en la información genética pasarán a las siguientes generaciones.
Mutaciones cromosómicas
Existen otras alteraciones del material hereditario, como las alteraciones en el número de cromosomas, llamadas mutaciones cromosómicas. Son la consecuencia de accidentes que pueden ocurrir tanto en la formación de las células sexuales como en las primeras divisiones del cigoto. Una de ellas es la trisomía del par 21, en la cual se presentan tres copias del cromosoma 21, por lo tanto, existen 47 cromosomas en las células. Esta trisomía es la más frecuente: se observa, aproximadamente, en uno de 700 nacimientos. Se conoce como síndrome de Down y, entre otras con secuencias, determina el retraso mental. A veces, el aumento o la disminución del número de cromosomas originan efectos tan severos, que el cigoto es inviable y muere.
El material genético de una célula puede experimentar cambios imprevistos -mutaciones- que afectan a los caracteres que determina, de forma que las células derivadas de la célula en la que tiene lugar la mutación pueden ser distintas del tipo normal, en apariencia o en funcionamiento .(Las mutaciones pueden surgir de forma natural o pueden ser inducidas por agentes mutágenos, como la radiación electromagnética (por ejemplo, rayos X) o productos químicos (por ejemplo, acridinas y agentes alquilantes). Si se produce una mutación en un gameto o en cualquiera de sus células precursoras, ésta tenderá a ser heredada por las generaciones de descendencia. Las mutaciones que se produzcan en células somáticas no se heredarán, y se denominan mutaciones somáticas. La mayoría de las mutaciones heredables son perjudiciales o no producen ningún beneficio al organismo; sin embargo, proporcionan una fuente de variación genética sobre la que puede actuar la selección natural.
Una mutación puede afectar a la estructura o a la cantidad de ADN. Las mutaciones genéticas producen pequeñas alteraciones en la estructura, no visibles al microscopio. Las mutaciones cromosómicas, no obstante, pueden provocar la supresión, la duplicación, la inversión o la traslocación de secciones de los cromosomas. En ciertos casos, toda la dotación básica (haploide) se multiplica por tres o más, de manera que el organismo tiene más dotaciones cromosómicas que las dos habituales en sus células; este fenómeno se conoce como poliploidía. Un organismo que tenga tres dotaciones de cromosomas se denomina triploide, uno con cuatro dotaciones, tetraploide, etc. La poliploidía es rara en los animales pero bastante común entre las plantas. Puede ser beneficiosa y ha sido aprovechada por cultivadores de plantas para aumentar el tamaño y el vigor de ciertas especies cultivadas. No obstante, la poliploidía a menudo reduce la fertilidad o puede causar incluso esterilidad. Otro tipo de mutación cromosómica produce la condición de aneuploidía, en la cual el número de cromosomas no es un múltiplo exacto del número haploide. Un cromosoma (o raramente más de uno) puede ser multiplicado por tres (trisomía) o más, o puede presentarse una sola vez (monosomía), lo que produce alteraciones cromosómicas.
Las mutaciones cromosómicas, en especial las numéricas, afectan a uno de cada doscientos recién nacidos y al 45% de los fetos abortados espontáneamente. El mongolismo o síndrome de Down, también conocido como trisomía del par 21, consiste en un autosoma más (45 + XY o 45 + XX), por falta de disyunción o separación de los cromosomas del par 21 durante la meiosis. Produce retraso mental y taras físicas como aspecto mongólico, baja talla, cabeza pequeña, malformaciones cardíacas, etc. El síndrome de Klinefelter consiste en un cromosoma sexual X de más (44 + XXY) (si hay tres cromosomas X se habla de superhembra) y provoca, entre otros signos, retraso mental y esterilidad. El síndrome de Turner deriva en un cromosoma sexual menos (44 + XO) e impide el desarrollo gonadal.
CONSEJO GENÉTICO
¿Qué es el Consejo Genético?
Es importante saber que la genética humana es la ciencia que estudia las diferencias entre las personas, condicionadas por la herencia. Entre padres e hijos nunca existe una semejanza completa, ni siquiera en sus cualidades hereditarias. El Consejo Genético es el estudio que se realiza a través de la valoración clínica y estudios especializados (citogenéticos, bioquímicos, radiológicos, moleculares) para saber si existe riesgo de que en su familia se pueda repetir, o bien presentarse por primera vez, alguna malformación congénita (alteración del desarrollo anatómico que se presenta durante la vida intrauterina y se manifiesta al nacimiento) o cualquier enfermedad, independientemente de que la causa sea o no genética (hereditaria). El estudio deberá explicar cuál será la evolución del defecto de nacimiento o enfermedad por la que se consulta, sobre el manejo terapéutico, dietético o de rehabilitación y, sobre todo, informará sobre las medidas preventivas que pueden tomarse. El primero es aquel que se imparte antes del nacimiento de un niño afectado y el segundo es el que se da cuando, dentro de una familia, existe el antecedente de uno o más casos con alguna alteración que puede ser hereditaria y en relación con la cual se consulta.
¿Cuándo se debe pedir el Consejo Genético?
El Diagnóstico Genético identifica a los individuos portadores de hálelos que puedan dar lugar a enfermedades de origen genético. Se realiza en células que tengan núcleo, por ejemplo, en sangre, piel, cabello, semen, etc. Por lo tanto permiten confirmar el diagnóstico de individuos afectados con algún padecimiento genético o bien a portadores sanos.
Estos estudios también incluyen a los de paternidad que permiten determinar filiación entre dos individuos. Así como al diagnóstico prenatal que facilita determinar si un bebé viene afectado con alguna enfermedad genética. Igualmente se puede determinar su sexo.
El asesoramiento genético brinda información a individuos y parejas acerca de:
• Enfermedades hereditarias.
• Riesgo de tener hijos que vayan a padecer las enfermedades.
• La gravedad del desorden
• Opciones disponibles de tratamiento y para la reproducción.
Este, por lo general, debe de otorgarlo el genetista en su consultorio, en ocasiones la información se da por escrito en un resumen con las principales características de la enfermedad, su evolución, complicaciones, como debe de ser el seguimiento, tratamiento, riesgos de tener otro hijo con el mismo padecimiento y recomendaciones para futuros embarazos de la pareja.
Un genetista es un médico con una especialidad de tres años en enfermedades o padecimientos causados por anormalidades en la información contenida en los genes (hereditarias). El asesoramiento genético se otorga en tres situaciones primordialmente:
1) A una pareja sana que ha tenido un hijo con alguna malformación o síndrome; 2) directamente a los afectados; 3) asesoramiento preconcepcional.
Primero debe valorarse el riesgo que existe en una determinada familia con criterios de cáncer hereditario de que cada individuo de la misma pueda padecer un determinado tipo de cáncer. Cuando se comprueba que este riesgo está por encima del que presenta la población general, se le deben comentar a cada individuo los beneficios y perjuicios de conocer esta información, tanto desde el punto de vista médico como psicológico y social. Posteriormente se le plantea al individuo la posibilidad de realizar un examen genético siempre que sea posible, ya que, hoy en día, aunque conocemos la estructura, organización y función del genoma humano, todavía desconocemos el efecto de muchas mutaciones. Si el sujeto está interesado, previamente debe firmar un consentimiento informado que incluye puntos muy importantes, tales como las implicaciones del resultado que se obtenga, las posibilidades de que el examen sea negativo, positivo o no informativo, la posibilidad de transmisión a la descendencia, la fiabilidad técnica de la prueba, los riesgos de impacto emocional, el riesgo de implicaciones laborales y las limitaciones que presenta el manejo médico de las mismas. Para efectuar el test genético o análisis molecular se realiza una extracción de sangre a fin de disponer del ADN linfocitario para el estudio de mutaciones de los genes sospechosos. Después de un tiempo de espera (que puede ser incluso de meses), se debe proceder a la comunicación del mismo a las personas implicadas mediante una entrevista personalizada (con cada miembro de la familia por separado o con todos en conjunto), siempre y cuando estas personas acudan de forma voluntaria. Un punto de máxima importancia es que toda la información manejada debe ser abordada con mucha cautela de forma personalizada y confidencial, a fin de evitar discriminaciones en la atención de la salud, laborales y psicosociales. El siguiente paso es informar al paciente de las medidas profilácticas de que se dispone para reducir el riesgo de aparición del cáncer o, en el peor de los casos, para su detección precoz. Estas medidas consisten en tres grandes grupos de maniobras médicas: seguimiento, quimioprofilaxis y cirugía. Es de gran importancia conocer el estado emocional del paciente antes de dar el resultado del test genético, así como su adaptación psicológica y su adherencia a las medidas de seguimiento y de reducción de riesgo antes mencionadas. Por ello, se debe realizar una evaluación psicológica a pacientes y familiares mediante la entrevista clínica y el uso sistemático de cuestionarios. De estos resultados se podrá extraer una primera impresión clínica que indicará el tratamiento y seguimiento psicológico (derivación del paciente a una unidad especializada en sico-oncología) que fuese necesario realizar.
El consejo genético se puede efectuar en tres momentos diferentes:
Consejo prematrimonial o prenupcial: La consulta más frecuente se efectúa en caso de consanguinidad (parentesco entre personas que descienden de antepasados comunes).
INDICACIONES DE UN CONSEJO GENÉTICO PRECONCEPCIONAL:
• Antecedentes de nacimiento de un bebé previo con malformaciones
• Parejas que tengan un riesgo reproductivo conocido.
• Cuando uno de los miembros de la pareja tiene alguna enfermedad genética y por lo tanto corre el riesgo de que se repita (recurrencia) en su descendencia. Por ejemplo: Cuando la mujer es portadora sana de una alteración genética (como por ejemplo la hemofilia o la enfermedad de Duchenne). • Parejas consanguíneas (parientes cercanos) • Cuando uno de los miembros de la pareja es portador de alguna alteración cromosómica.
• Parejas con fracasos reproductivos • Esterilidad • Abortos de repetición sin causa médica conocida • Recién nacidos muertos o que mueren en el período natal.
Consejo prenatal: Esta indicado en las gestaciones de parejas de riesgo o cuando actúa un factor ambiental habitualmente nocivo.
BASES DEL CONSEJO GENÉTICO
Una información genética correcta exige un diagnóstico exacto. Para esto el genetista debe de disponer de la mayor información posible sobre la enfermedad y la historia de ambas ramas familiares (árbol genealógico).
Una vez reunida toda la información y después de tener el diagnóstico correcto y un árbol genealógico, se realiza una evaluación del riesgo de recurrencia y se da el asesoramiento genético adecuado.
Mediante el consejo genético se puede diagnósticas algunas enfermedades, malformaciones y otros defectos congénitos como los siguientes:
De cualquier parte del cuerpo, como una oreja deforme, dedos de más o de menos, fisura labial y/o palatina, cuello con piel redundante el pecho (tórax) hundido o salido (carinatum), cuando las extremidades superiores (antebrazo, brazo y mano) e inferiores (muslo, pierna y pie) no sean simétricas, cabeza pequeña o extremadamente grande o piel con manchas). -Alteraciones metabólicas que en el recién nacido o en el lactante se presentan dentro de las primeras horas o semanas de vida, con manifestaciones muy diversas, como hipotonía (flacidez del cuerpo), olor poco "usual", vomito persistente, dificultad para ganar peso, dificultad respiratoria, ictericia (color amarillento de la piel), hepatomegalia (hígado aumentado del tamaño), letargia, coma, sangrado sin causa aparente y, en algunas ocasiones, crisis convulsivas (movimientos anormales involuntarios) de difícil control. -Retraso mental o retraso en el desarrollo o también cuando este último se asocia a signos dismórficos menores, que lo hacen lucir diferente de sus padres y hermanos (la línea entre lo "normal" y lo "anormal" puede ser muy sutil). -Talla baja y/o si hay alteraciones del crecimiento. -Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal. -Infertilidad, esterilidad o pérdida fetal. -Embarazo de 35 años o más. -Cuando existe consanguinidad positiva (parejas de familiares, como primos hermanos o tío(a)-sobrina(o) o aun cuando ésta se niegue puede existir si proceden ambos miembros de la pareja de una comunidad aislada. -Cuando se sabe si se es portador de algún padecimiento genético relativamente frecuente, como la fibrosis quística (manifestaciones clínicas muy diversas principalmente digestivas y pulmonares). -Enfermedades genéticas degenerativas de inicio en la edad adulta, como la Corea de Huntington (alteraciones de conducta, movimientos anormales que van siendo progresivos y demencia). -Problemas de conducta de origen genético, como la esquizofrenia. -Cáncer y cardiopatías. -Cuando se ha estado expuesto a agentes potencialmente mutagénicos (que producen mutaciones, es decir, cambios "bruscos" en el material de la herencia, o sea, en el gen), o teratógenos (los agentes teratogénicos pueden ser físicos, como las radiaciones y la temperatura elevada por sí misma; biológicos, como los virus, bacterias y parásitos; químicos, como los medicamentos mal utilizados (no prescritos por facultativos), y también lo que es un mal hábito en nuestra sociedad el tabaquismo y el alcoholismo. Asimismo, hay que considerar otros estados sistémicos maternos, como la desnutrición, epilepsia y diabetes mellitus).
Bibliografías:
“Educación para la salud”, editorial Santillana Polimodal;
“Ciencias Naturales Activa 9º”, editorial Puerto de Palos, Casa de ediciones;
Enciclopedia “Larousse 2000”;
http://www.nacersano.org/;
http://www.latinsalud.com/;
http://www.salud-latina.com/.
posted by Juan Carlos at 3:40 p. m.
0 comments
